中国人Brugada综合征家系中检测到一个新的基因突变K317

陈哲明; 孟素荣; 彭健; 赵永忠; 徐湘民

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中国人Brugada综合征家系中检测到一个新的基因突变K317

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@@ Brugada综合征是近年被发现并逐渐得以认识的一类家族遗传性心脏疾病,表现为心脏性猝死或晕厥,但无器质性心脏损伤证据;心电图静息时表现为特征性胸前区导联V1～V3的ST段抬高,伴或不伴有右束支传导阻滞;猝死或晕厥发作时则表现为多形性室性心动过速/心室颤动.编码心脏电压依赖钠离子通道α亚单位的SCN5A基因是该病的致病基因之一,国外人员已在该基因上发现了10多个位点上不同类型的基因突变.

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来源
《南方医科大学学报》 |2002年第2期|封三|共1页
作者
陈哲明; 孟素荣; 彭健; 赵永忠; 徐湘民;
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作者单位

第一军医大学南方医院心内科,广东广州510515;

第一军医大学南方医院心内科,广东广州510515;

第一军医大学南方医院心内科,广东广州510515;

第一军医大学医学遗传学教研室,广东广州510515;

第一军医大学医学遗传学教研室,广东广州510515;

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正文语种 chi
中图分类心律失常;
关键词
Brugada综合征; 基因突变; 猝死,心脏; 晕厥; 聚合酶链反应;

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