血浆同型半胱氨酸、血清叶酸及亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与结、直肠癌发病关系的研究

摘要

目的:研究血浆同型半胱氨酸、血清叶酸及亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与结、直肠癌发病的关系.方法:采用PCR-RELP技术检测了216例结、直肠癌患者和111名健康人的MTHFR C677T及A1298C两个位点基因多态,血浆同型半胱氨酸和血清叶酸水平分别采用HPLC方法与96孔板微生物学法测定,并分析其与结、直肠癌的关系.结果:MTHFR C677T的CC、CT和TT基因在健康对照组中的分布频率分别为45.04%、47.74%和7.2%,结、直肠癌组为40.74%、47.2%和12.03%,病例组中TT基因显著高于对照组(χ2=7.81,P<0.05).MTHFR A1298C的AA和AC基因在健康对照组分布频率分别为45.04%和54.95%,结、直肠癌组为48.8%和53.12%,MTHFR A1298C等位基因在两组人群分布频率的差异无统计学意义(χ2=0.56,P=0.450 0).结、直肠癌患者中拥有TT基因者其血浆总同型半胱氨酸水平显著高于携带CC和CT基因者[分别为(16.12±9.03)、(11.43±4.08)μmol·L-1,P=0.002],对照组中TT基因者其血浆总同型半胱氨酸浓度显著低于携带CC和CT基因者.结、直肠癌患者中拥有TT基因者其血清叶酸水平显著低于携带CC和CT基因者[分别为(4.54±2.78)、(6.86±2.03)mg·ml-1,P<0.05],对照组中TT基因者其血清叶酸浓度也显著低于携带CC和CT基因者.结论:MTHFR C677T位点多态性与高同型半胱氨酸、低血清叶酸在结、直肠癌发病过程中起一定作用.