干扰素-γ CA重复序列基因多态性与再生障碍性贫血易感性关系的研究

摘要

目的研究IFN-γ CA重复序列基因多态性与再生障碍性贫血(AA)易感性的关系,探讨AA的遗传易感因素。方法收集四川大学华西医院2006年2月至2007年3月血液科确诊的54例AA患者的静脉血和/或骨髓标本,51例健康成人作为正常对照。采用PCR及非变性聚丙烯酰胺电泳法对IFN-γ CA重复序列多态性进行检测,对两组的基因多态性分布频率进行统计分析。结果54例AA患者中IFN-γ CA12-12纯合子和CA12单倍体分别为18.52%及50.92%,明显高于正常对照组的2.00%,26.47%(P=0.008,P<0.001)。急性AA患者中IFN-γ CA12-12纯合子及CA12单倍体分别为12.00%和48.00%,慢性AA患者中IFN-γ CA12-12纯合子及CA12单倍体分别为24.14%和53.45%,两组IFN-γCA重复序列基因型及等位基因的分布频率差异没有显著性(χ2=1.311,P=0.252,χ2=0.319,P=0.572)。结论IFN-γCA重复序列基因多态性在决定个体再障遗传易感性方面有一定意义,但其与AA患者的病情严重程度没有明显关系。