子宫内膜异位症中错配修复基因1启动子区异常甲基化与甲基化转移酶的关系

摘要

为探讨错配修复基因1 (human mutL homolog 1,hMLH1)启动子区异常甲基化与甲基化转移酶(DNA methyltransferase,DNMT)的关系,揭示子宫内膜异位症(endometriosis,EM)的可能病因,留取43例卵巢子宫内膜异位症患者的异位内膜组织纳入EM组,留取30例其他妇科手术患者的正常子宫内膜纳入对照组.采用甲基特异性PCR (methylation specificity PCR,MSP)检测2组标本中hMLH1启动子区甲基化水平.同时采用免疫组化SP法,检测2组标本中DNMT1和DNMT3a、DNMT 3b的表达.结果显示,EM组甲基化率37％ (16/43),对照组甲基化率3％ (1/30),两者比较,差异有统计学意义(P＜0.05).EM组DNMT1表达阳性率为28％ (12/43),对照组DNMT1表达阳性率为3％ (1/30),两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).甲基化的EM标本中,DNMT1表达阳性率为69％ (11/16);未甲基化的EM标本中,DNMT1表达阳性率为4％(1/27),两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05).DNMT1高表达所致的hMLH1启动子区异常甲基化可能是子宫内膜异位症的病因之一.