联合常规核型分析和FISH在儿童急性淋巴细胞白血病中的应用价值

摘要

目的 探讨常规染色体核型分析联合荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术在检测儿童急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblastic leukemia,ALL)遗传学异常的临床价值. 方法 分别采用染色体R显带技术和组合FISH对189例儿童ALL骨髓标本进行分析. 结果 189例ALL中有129例FISH检测出有遗传学异常,异常检出率为68.25％,其中常见的有+ 10 (46.72％),+17(48.68％),+4(29.63％),AML扩增(30.16％),BCR扩增(15.87％),TEL/AML融合(20.63％),MLL断裂(11.11％),BCR/ABL融合(5.29％).常规染色体R显带分析异常检出率仅为38.41％.FISH检测ALL遗传学异常阳性率明显高于常规染色体分析(P＜0.001),且两者结合可将检出率提高至78.31％. 结论 染色体核型分析和组合FISH相互联合可以显著提高儿童ALL遗传学异常的检出率,为儿童ALL的预后判断提供更多实验室依据.