Swyer综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤临床病理分析

摘要

目的探讨罕见的Swyer综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤的临床特点、病理诊断及治疗。方法回顾性分析3例Swyer综合征合并性腺母细胞瘤及无性细胞瘤的临床资料及病理学特征,复习相关文献。结果3位患者社会性别均为女性,以青春期原发性闭经就医。患者身材高大,乳腺发育不全,外阴女性表型,发育幼稚,子宫小;血清卵泡刺激素及黄体生成素水平升高,性染色体核型为46,XY。行双侧条索状性腺切除,术后病理诊断:2例患者双侧性腺见性腺母细胞瘤及无性细胞瘤;1例患者左侧性腺见性腺母细胞瘤及无性细胞瘤,右侧性腺见卵巢皮质样结构及脂肪纤维结缔组织。术后均给予性激素替代治疗,并长期随访。结论Swyer综合征发生性腺恶性肿瘤的风险高,早期发现、早期诊断并行预防性双侧性腺切除以降低肿瘤发生风险尤为重要。