特殊表现45,XO,inv(9)患者助孕失败1例及文献复习

摘要

Turner综合征(Turner’s syndrome,TS)患者典型的临床表现为原发性闭经、卵巢功能衰竭等。既往有报道指出有少部分TS患者可以自然妊娠,但多为45,XO低比例嵌合型。本例患者45,XO嵌合比例为98%,但其临床表型以及卵巢功能检测均未见异常,接受IVF助孕过程中直至取卵才发现其为真性空卵泡。多数遗传学家认为inv(9)为多态性,无临床意义;但有报道指出其可影响精子的发育等,其是否影响卵子的发育仍属未知。本病例提示我们在临床工作中应对TS患者预后进行充分评估及病情告知,由患者知情后再选择是否接受辅助生殖助孕治疗。