胚胎植入前遗传学诊断的临床应用分析

摘要

目的 回顾性分析胚胎植人前遗传学诊断(PGD)临床病例,为PGD技术的临床应用提供参考. 方法 收集2013年11月至2017年12月在本院生殖中心进行PGD的病例资料136例,按照不同临床适应证进行数据统计、总结分析.PGD采用二代测序技术(NGS)进行. 结果 136例PGD,172个取卵周期中,染色体病116例,8个病种;单基因病20例,8个病种.全部采用囊胚期活检,活检474个胚胎,活检成功率100％,全基因组扩增成功率95.6％,有434个胚胎获得明确诊断,胚胎正常或携带者率50.9％(221/434).98例患者进行了115个周期的解冻移植,均采用单囊胚移植,胚胎复苏率100％,76例获临床妊娠(66.1％),4例流产(5.3％),2例多胎妊娠(2.6％),2例宫外孕(2.6％),出生31个男婴和30个女婴.结论 NGS技术可精准检出染色体异常和致病基因突变,有效筛选可用胚胎,阻断遗传疾病的传递.PGD后单囊胚解冻移植可获得理想的临床结局.