21-三体综合征的染色体核型与临床分析

摘要

目的:探讨21-三体综合征患者的染色体核型和发病因素.方法采用细胞培养、制片、G显带核型分析等细胞遗传学方法,对患者外周血淋巴细胞进行研究.结果 30例患者核型异常,其中标准型27例(90%),易位型2例(66.7%),嵌合型1例(33.3%).结论染色体技术是诊断某些遗传性疾病必不可少的手段,先天性愚型的发生与母亲的年龄、遗传、环境等因素有关.