FOXP1突变与青海地区藏族先天性心脏病的相关性

摘要

目的 探讨FOXP1突变与青海地区藏族先天性心脏病的相关性.方法 选取100例青海地区藏族先天性心脏病患者和相匹配的藏族健康对照者100例.提取血液样本中的DNA,通过PCR扩增FOXP1编码区外显子目的基因片段,将合格扩增产物测序,所测DNA序列与数据库(NCBI的Gene Bank)中的参考序列对比,查找FOXP1的突变位点,分析FOXP1外显子基因多态性在病例组与对照组的差异.结果 测序结果显示,病例组FOXP1 2号外显子211位碱基突变导致71位氨基酸发生非同义突变(c.211C＞A,p.Q71K),该突变位点在Gene Bank库尚未注册;6号外显子733位碱基突变导致245位氨基酸发生非同义突变(c.733A ＞G,p.T245R),该突变位点在Gene Bank库尚未注册;6号外显子852位碱基突变导致283位氨基酸发生同义突变(c.852C＞T,p.H283H),该突变位点在Gene Bank库注册为rs201138716;15号外显子1762位碱基突变导致588位氨基酸发生非同义突变(c.1762G＞A,p.A588T),该突变位点在Gene Bank库注册为rs202173892.对照组中未发现上述4个突变位点.结论 在先天性心脏病患者的FOXP1外显子序列检测出4个多态性位点(其中2个为新发现的突变位点),这4个单核苷酸多态性位点可能与青海地区藏族先天性心脏病相关.