Ⅰ型神经纤维瘤病并发烟雾综合征1例报告并文献分析

摘要

cqvip:目的探讨儿童Ⅰ型神经纤维瘤病(NFⅠ)并发烟雾综合征的诊断和临床特点。方法报告1例NFⅠ并发烟雾综合征病儿的临床资料并复习相关文献。结果病儿为2岁2月男孩,躯干、四肢皮肤可见13处牛奶咖啡斑,长径大于0.5 cm;颅脑MR示右侧大脑中动脉主干断续显示并侧支血管形成、脑多发动脉狭窄。病儿母亲躯干部可见8处长径大于2.0 cm的牛奶咖啡斑,最大可达10.0 cm。病儿及其母亲基因检测均显示NFⅠ基因杂合突变c.5906(exon40)_c.5907(exon40)delAA,氨基酸变异p.Q1969Qfs*7(NM_001042492)。诊断为NFⅠ并发烟雾综合征。结论出生后发现皮肤牛奶咖啡斑的病儿,应注意神经纤维瘤病的筛查;对于NFⅠ病儿,应定期行颅脑血管成像检查。