PAX6基因rs667773和rs3026354位点多态性与精神分裂症临床症状的相关性研究

摘要

目的 探讨PAX6基因rs667773、rs3026354位点多态性与精神分裂症的发病机制及相关临床症状之间的关系.方法 选取262例精神分裂症患者(患者组)与318名健康志愿者(对照组),检索HapMap数据库,在PAX6基因的3'非翻译区选2个标签单核苷酸多态性(SNPs)rs667773、rs3026354位点;全血提取DNA进行连接酶检测反应(LDR)测定SNPs;使用阳性和阴性综合征量表(PANSS)评定精神分裂症患者临床症状;比较两组2个位点基因型和等位基因分布频率,判断其与精神分裂症关联性.结果 两组的rs667773基因型及等位基因的分布频率比较差异无统计学意义(P>0.05),两组rs3026354基因型及等位基因的分布频率比较差异有统计学意义(P<0.05);两组单体型rs3026354C/rs667773T,rs3026354T/rs667773T频率比较差异有统计学意义(P<0.05).患者组SNP 3026354不同基因型的PANSS阴性症状评分比较差异有统计学意义(P<0.05),其中TT>CC,TT>CT(P<0.05).结论 PAX6基因的rs3026354位点多态性在中国北方汉族人中可能是精神分裂症疾病的高危因素之一,它影响首发精神分裂症患者的临床精神症状,尤其是阴性症状.