严重髋关节功能障碍的FOP 1例报告并文献复习

摘要

目的 探讨进行性骨化性纤维发育不良的临床特征、影像诊断及鉴别诊断.方法 分析1 例进行性骨化性纤维发育不良并复习相关文献.结果 进行性骨化性纤维发育不良是一种罕见的常染色体显性遗传病,以开始于儿童期的横纹肌和结缔组织异位骨化及大(足母)趾先天畸形为特征.结论 进行性骨化性纤维发育不良的诊断应尽早依靠病史和临床放射学发现,而非依靠侵入性的诊断方法 ,目前没有治愈的方法 .