先天性肾上腺皮质增生症多学科团队的长期管理

摘要

先天性肾上腺皮质增生症(congenital adrenal hyperplasia,CAH)是最常见的性发育异常疾病之一,新生患儿出生时即可表现为外生殖器和水、电解质紊乱等异常,诊断后需要长期治疗和监测。诊断延迟的患者后期常以外生殖器异常,女孩原发闭经伴男性化表现,男孩同性性早熟来就诊,并且面临社会交往以及生育方面的困境。