白化病产前诊断的研究进展

摘要

@@ 1概述rn白化病是一组调控黑色素或黑素小体合成、转运相关的基因突变导致眼、皮肤和毛发黑色素减少或缺乏的一种遗传病~([1]).部分综合征型白化病因并发免疫缺陷或肺纤维化,可在幼年或中年死亡~([2]),是危害较严重的遗传病之一,已被列入我国出生缺陷干预的疾病之一.