2型糖尿病家系过氧化酶体增殖物激活受体基因变异研究

摘要

目的:研究 2型糖尿病家系成员过氧化酶体增殖物激活受体α( PPARα)的基因变异.方法:采用错配聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术( PCR- RFLP),在 2型糖尿病家系中检测了 338例 2型糖尿病家系成员和 83例非家系正常对照的 PPARα基因 484C/G突变的频率.测定所有试验对象的体重指数、血糖、血脂、血清胰岛素、 C肽水平,比较不同基因型间临床指标的差异.结果: 1、 2型糖尿病家系成员与正常人比较, G等位基因频率显著高于正常对照组 ,P< 0.05.家系成员中 G等位基因携带者的 LDL- C高于正常对照组, P< 0.05.结论: 2型糖尿病家系中 PPARα基因 484C/G变异频率高于普通人群. G等位基因携带者,血浆 LDL- C水平增高.