CFTR在囊性纤维化治疗中的研究现状及展望

摘要

囊性纤维化（cysticfibrosis，CF）是一种致死性常染色体隐性遗传病，系由囊性纤维化跨膜调节因子（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator，CFTR）基因突变致其编码的CFFR蛋白功能缺陷所致[1]。全球约70000名CF患者．其中白种人最常见[2]，临床资料显示该病在我国也有一定发病率。CF死亡率极高，中位生存期短[3]，亟需找到有效治疗措施改善CF患者生存质量。针对CFFR基因突变及其编码的CFTR缺陷选择个性化治疗[4]，是近年CF治疗研究的热点。