mthfr基因第1298位核苷酸多态性与酶活性的关系

摘要

目的:探讨mthfr基因第1298位核苷酸的多态性对酶活性及热稳定性的影响.方法:用PCR-RFLP方法检测64例中国女性mthfr基因第1298位核苷酸,并检测外周血淋巴细胞MTHFR酶活性和46℃灭活5 min后的残余酶活性,比较不同基因型其酶活性和热稳定性的差别.结果:第677位核苷酸基因型为677CC时,正常型1298AA平均酶活性最高,为每毫克蛋白每小时12.263 nmol CH2O,杂合型1298AC平均酶活性为每毫克蛋白每小时9.524 nmol CH2O,纯合突变型1298CC酶活性最低,仅为每毫克蛋白每小时7.830 nmol CH2O;第1298位核苷酸不同基因型的残余酶活性无明显差别.结论:mthfr基因第1298位核苷酸由A→C的变异可引起酶活性降低,但与热稳定性无关.