胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片检测技术在产前诊断中的应用

摘要

目的 探讨胎儿染色体核型分析联合单核苷酸多态性芯片(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)技术在产前诊断中的应用价值.方法 选取在宁夏医科大学总医院产前诊断中心就诊的具有产前诊断指征的孕妇108例,孕妇知情同意后采集羊水同时进行常规染色体核型分析和SNP-array技术检测,分析检测结果.结果 孕妇平均年龄32岁(28～39岁),其中年龄≥35岁的孕妇42例,诊断时平均孕周26+3周(17～34周),两种方法联合检测成功率为100％.除2例染色体正常变异者外,共检出染色体核型异常者16例(14.81％).其中核型分析提示正常,SNP-array检测异常者10例;核型分析提示异常,SNP-array检测正常者3例;两种方法均检测到异常的3例(2.78％).结论 在具有产前诊断指征的孕妇中、应用染色体核型分析联合SNP-array检测技术,可提高染色体疾病的检出率,为遗传咨询和生育指导提供依据.