原发性高尿酸血症与MTHFR基因rs1801133位点多态性的关联性研究

摘要

目的 探讨宁夏回、汉民族原发性高尿酸血症与亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因rs1801133位点多态性的关联性.方法 收集某体检中心病例组和对照组各451例血标本及体检记录,采用聚合酶链反应—连接酶检测反应法(PCR-LDR)检测MTHFR基因rs1801133位点多态性.结果 回、汉民族病例组与对照组的血尿酸水平差异均无统计学意义(P＞0.05),而男性、女性病例组与对照组的血尿酸水平差异有统计学意义,且男性高于女性(P＜0.05);肌酐、空腹血糖、甘油三酯、高密度脂蛋白和体质指数为高尿酸血症的危险因素;MTHFR基因rs1801133位点基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡,基因型及等位基因的分布在病例组和对照组间差异均无统计学意义(P＞0.05),并且在病例组不同民族、不同性别的差异也无统计学意义(P＞0.05).结论 尚不能认为本研究人群原发性高尿酸血症与MTHFR基因rs1801133位点多态性有关.