血浆同型半胱氨酸水平及MTHFR基因多态性与中青年脑卒中的相关研究

摘要

目的探讨中青年脑卒中与血浆同型半胱氨酸(homocysteine Hcy)水平及亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase MTHFR)基因多态性的关系.方法利用多聚酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性技术(PCR-PFLP)分析73例中青年脑卒中患者及134例老年脑卒中患者与27例中青年及38例老年正常对照人群MTHFR基因突变情况,并应用高效液相色谱(HPLC)法检测其血浆Hcy水平、放射免疫法测定叶酸、VitB2水平加以对照分析.结果中青年脑卒中组血浆Hcy水平(22.36±10.99μmol/L)及老年脑卒中组血浆Hcy水平(19.41±10.32μmol/L)均高于各自对照组(11.49±5.05μmol/L)及(12.26±5.24μmol/L),差异有显著性(P＜0.01),且中青年脑卒中组中血浆Hcy升高的比例(58%)显著高于老年脑卒中组(43%)(x2=4.69,P＜0.05).MTHFR有三种基因型,中青年脑卒中组及对照组C/C型C/T型T/T型分别为(0.25、0.44、0.31)及(0.52、0.32、0.16),两组相比差异有显著性(x2=8.51,P＜0.05);而老年脑卒中组及对照组分别为(0.35、0.46、0.19)及(0.52、0.32、0.16),两组相比无显著差异(x2=3.96,P＞0.05).各组MTHFR的T/T基因型血浆Hcy水平与C/C型比较有显著差异(P＜0.01),两脑卒中组MTHFR的C/T基因型血浆Hcy水平与C/C型比较也有显著差异(P＜0.05),且叶酸VitB12水平较各自对照组显著下降(P＜0.01),老年脑卒中组较中青年组叶酸水平降低更显著(P＜0.05).结论血浆Hcy水平升高是脑血管病的重要危险因索,MTHFR基因突变及叶酸VitB12变化均是血浆Hcy升高的重要影响因素,对于中青年患者意义更大.