心肌病中新的线粒体DNA点突变

摘要

目的:研究线粒体DNA(mtDNA)突变在心肌病发生发展中的可能作用。方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增11例扩张型心肌病(DCM)及肥厚型心肌病(HCM)患者活检骨骼肌标本,对PCR产物进行单链构型多态性分析(singlestrandedcon-formationpolymorphism,SSCP),与冠心病患者尸检心肌及正常人骨骼肌及心肌比较。结果:发现1例DCM患者骨骼肌中存在mtDNA点突变。结论:与心肌病相关的该区域点突变是该心肌病患者的可能病因。