同源重组修复检测的评价

摘要

目的使用人实体瘤多基因突变联合检测试剂盒,对国家参考品进行同源重组修复基因(HRR)检测,评价试剂盒的HRR检测能力。方法使用超声打断仪将参考品基因组DNA打断到180~220 bp。将片段化DNA进行末端修复、加接头和PCR扩增等步骤后制备预文库;然后杂交捕获后获得终文库;最后使用NextSeq550Dx测序仪进行测序。结果国家参考品标示的BRCA基因突变位点以及突变的外显子位置均能准确检出,而且没有检出其他非标示的致病性或疑似致病性突变位点。试剂盒虽然对部分BRCA基因突变位点的解读结果与标示的解读结果有差异,但是解读结果也符合国家参考品的准确性要求。试剂盒未对其他的HRR基因突变进行解读。结论HRR检测对BRCA基因突变按照BRCA基因解读规则进行解读,对其他的HRR基因突变的解读结果需要制定相应的解读规则。