The Lancet Oncology:帕唑帕尼在VHL综合征患者中的应用——一项单臂、单中心二期临床研究

摘要

VHL综合征（von Hippel-Lindau disease），又称为希道尔·林道综合征，是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，病因是位于3号染色体短臂（3p25-26）的VHL基因发生突变所致。VHL综合征表现为视网膜、中枢神经系统血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾细胞癌等腹腔脏器病变，然而对这一罕见病，目前并没有被公认的系统的治疗手段。