醛固酮瘤CYP11B2基因C-344T位点单核苷酸多态性与其发病关系

摘要

目的 探讨醛固酮瘤CYP11B2基因启动子区C-344T位点单核苷酸多态性与醛固酮瘤患者发病之间的关系.方法 应用RT-PCR检测醛固酮瘤(醛固酮瘤肿瘤组织标本34例,醛固酮瘤肿瘤病理切片标本44例)和正常肾上腺组织(13例)中SF-1基因的mRNA表达水平,PCR-RFLP技术检测醛固酮瘤CYP11B2基因C-344T位点基因型.结果在醛固酮瘤中SF-1基因的表达与正常肾上腺组织的无明显差别(P=0.919),醛固酮瘤病例中CYP11B2基因启动子区C-344T位点C等位点频率明显高于正常人,差异有统计学意义(χ2=6.876,P=0.009).结论 醛固酮瘤CYP11B2基因启动区C-344T位点中C等位点与类固醇合成因子结合率高于T等位点,C等位点与醛固酮瘤患者高醛固酮血症有关.