假性醛固酮减少症发病机制研究进展并临床特点

摘要

假性醛固酮减少症(PHA)是一种罕见的常染色体遗传性疾病,可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,主要表现为水、电解质紊乱及难以纠正的酸碱失衡。该病主要与醛固酮信号通路异常有关,其中PHAⅠ与醛固酮受体、上皮细胞钠离子通道功能异常有关,主要依赖氯化钠替代治疗,PHAⅡ由无赖氨酸激酶1、4(WNK1、4)突变导致的钠氯同向转运体及肾外髓质钾通道功能障碍所致,噻嗪类利尿剂有效,而PHAⅢ目前主要认为与尿路病变有关,以尿路感染、尿路畸形最常见,但具体发病机制仍不清楚,在纠正原发病后往往可自行缓解。该文通过对目前假性醛固酮减少症的发病机制、临床特点及治疗方法进行综述,旨在提高临床工作者对该疾病的认识,以帮助减少漏、误诊。