2型眼皮肤白化病1例基因诊断研究

摘要

目的 对1例临床诊断疑似2型眼皮肤白化病(OCA2)的患者进行基因诊断以明确致病原因和遗传咨询.方法 2017年6月河南省人民医院生殖医学中心收治疑似OCA2患者1例,从患者外周血中提取基因组DNA,将DNA打断并制备文库,然后通过核酸探针对目标基因编码区及临近剪切区的DNA进行捕获和富集,最后使用高通量测序平台Illumina HiSeq 2500进行变异检测,同时,对患者及父母进行Sanger测序验证及蛋白质预测.结果 患者基因测序结果显示,OCA2基因存在c.1259G>T(p.Gly420Val)纯合突变,分别遗传自其父亲和母亲,生物信息分析软件SIFT、PolyPhen2和Mutation Taster均预测有害,因此,可能具有致病性.结论 患者为基因OCA2纯合突变c.1259G>T(p.Gly420Val)引起的OCA2,该位点突变尚未见相关文献报道,该研究结果扩展了OCA2基因突变谱.