超声诊断中孕早期单卵双胎梅干腹综合征1例

摘要

某29岁双胎母亲于13+1周孕行NT值检测,发现系单绒毛膜单羊膜双胎(胎儿A、胎儿B),胎儿A显示NT值增厚,胎儿B腹壁缺陷、膀胱巨大.母亲孕前、孕期无特定的风险因素和环境暴露.孕妇知情同意后及时终止妊娠,引产后巨检:单卵双胎,胎儿A颈项水肿增厚似核型异常;胎儿B腹部膨胀,腹壁皮肤菲薄皱褶似"梅脯",脐带根部宽大、脐疝,膀胱扩张、增厚,临床诊断为"梅干腹".梅干腹系临床罕见病例,病因不清,常并发多种致命的功能缺陷.该病例提示,在围产保健中,超声筛查出生缺陷从妊娠早期即具有不可或缺的作用.