羊水染色体核型分析联合基因芯片在高危孕妇产前染色体畸变筛查中的应用

摘要

目的:分析高危孕妇产前染色体畸变筛查中运用羊水染色体核型分析与基因芯片联合检查的价值。方法:选取2021年2—10月于福建医科大学附属龙岩第一医院门诊进行产前染色体畸变筛查的125例疑似高危产妇为研究对象,于孕16~28周接受羊水染色体核型分析、基因芯片检查,经病理或随访确定最终筛查结果,分析羊水染色体核型分析联合基因芯片筛查高危孕妇产前染色体畸变的检出情况。结果:经病理或随访确诊,125例疑似高危产妇中胎儿染色体畸变为22例。125例产妇羊水培养均成功,基因芯片均成功提取基因DNA。羊水染色体核型分析筛查中15例异常,检出率为68.18%;基因芯片中15例异常,检出率为68.18%;联合筛查检出22例,检出率为100.00%,羊水染色体核型分析联合基因芯片筛查产前染色体畸变检出率高于单独技术筛查,差异有统计学意义(P<0.05)。羊水染色体核型分析、基因芯片筛查对染色体非整倍数、嵌合染色体检出率均为100.00%;羊水染色体核型分析对染色易位、倒拉检出率为100.00%,对微小片段缺失或重复检出率为0.00%;基因芯片对染色易位、倒拉的检查率为0.00%,对微小片段缺失或重复的检出率为100.00%。结论:高危孕妇产前染色体畸变筛查中运用羊水染色体核型分析联合基因芯片检查可减少单独检测的漏检率,提高检出率。