微阵列芯片法与荧光PCR熔解曲线法在耳聋基因筛查中的比较分析

摘要

目的:观察微阵列芯片法与荧光PCR熔解曲线法应用于新生儿耳聋基因筛查的效果,分析两种新生儿耳聋基因筛查方法的临床诊断价值。方法:选取20例干血斑样本(结果已知),分别使用微阵列芯片法、荧光PCR熔解曲线法进行筛查,验证两种筛查方法的准确性、重复性以及检出限。结果:微阵列芯片法的准确率为100%,重复检测结果与临床已知结果相吻合,核酸浓度稀释到检测下限后的检测结果与已知结果的符合率为100%,满足临床基因筛查的需要。荧光PCR熔解曲线法的准确性验证结果为100%,重复性验证显示各通道Tm值的变异系数(CV)均≤5%,检出限样本的检测结果与已知结果吻合,符合临床筛查要求。结论:在新生儿耳聋基因筛查中,微阵列芯片法与荧光PCR熔解曲线法均能够满足临床筛查的需要,临床应用时可根据实际条件合理选取检测方法。