线粒体基因突变与糖尿病关系的研究进展

摘要

糖尿病（DM）是一种以血糖代谢紊乱为主要特点的内分泌系统疾病，目前认为糖尿病是受环境和遗传等因素共同影响，又称为遗传易感性疾病。自20世纪80年代以来，应用分子生物技术进行家族糖尿病遗传学研究，发现与糖尿病相关联的单基因有胰岛素基因，胰岛素受体基因，葡萄糖激酶基因和脂肪酸结合蛋白一2基因等。20世纪90年代，大量实验研究证明，线粒体DNA突变是导致家族性糖尿病的重要病因之一，并成为糖尿病领域研究的热点。此后，一系列研究均表明线粒体DNA上许多位点的突变与糖尿病明显相关。