590例遗传咨询者细胞遗传学分析

摘要

目的:探讨来自西南地区遗传咨询者的染色体异常与临床异常的关系。方法:培养外周血淋巴细胞,采用染色体G显带技术,对590例遗传咨询者作染色体核型分析。结果:检出染色体异常核型84例,检出率为14.24﹪。结论:染色体异常是导致智力低下、不良孕产、不孕不育、原发及继发闭经、生殖系统发育异常、两性畸形等的重要病因,对遗传咨询者进行细胞遗传学分析在临床诊断和优生优育等方面具有重要意义。