Preliminary study of single nucleotide polymorphisms of PRPS2 gene in overproducing type of rngouty patients

摘要

目的:探讨编码人磷酸核糖焦磷酸合成酶亚单位2的基因PRPS2单核苷酸多态性与产生过剩型痛风患者的关系.方法:利用聚合酶链反应扩增健康人和产生过剩型痛风患者PRPS2基因全部外显(包括外显子与内含子交界区)的片段,采用多荧光标记的PCR单链构象多态性分析技术对扩增的片段进行了筛选,对筛选到的片段进行序列测定,并与正常序列进行对照分析.结果:在PRPS2基因的第一个外显子区发现了一个SNP(exon1+45 A/G),第六个内含子区发现了一个SNP(intron6+12G/A),健康人与患者间的频率比较分别为P=0.096和P=0.273.结论:提供了PRPS2基因SNP的数据库信息,为研究痛风发病机制提供了新的途径.