细胞间黏附分子-3多态性和血浆浓度与国人布-加综合征关系研究

摘要

目的 探讨国人布-加综合征(BCS)发病机制与细胞间黏附分子(ICAM)-3基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs117942573基因型分布和ICAM-3血浆浓度的关系.方法 收集纳入2011年1月至2015年1月徐州医科大学附属医院确诊为原发性BCS患者300例(BCS组),同期纳入体检中心体检的健康人300例(对照组).采用自制问卷对纳入对象进行面对面流行病学调查,收集BCS患者病案信息.采用试剂盒提取全血基因组DNA,竞争性等位基因特异性聚合酶链反应(KASP)检测rs117942573基因型.采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测血浆中ICAM-3.结果 BCS组、对照组基因型分布差异有统计学意义(x2=4.754,P=0.029).BCS组血浆ICAM-3浓度中位值为875.99 pg/mL(P25=648.87 pg/mL,P75=1 435.22 pg/mL),高于对照组(中位数为601.81 pg/mL,P25=502.89 pg/mL,P75=888.90 pg/mL),差异有显著统计学意义(Z=-7.342,P＜0.001).结论 BCS组与对照组ICAM-3基因型分布及血浆浓度存在显著性差异,提示rs 117942573可增加BCS风险,ICAM-3表达增加可能与BCS肝脏损害有关.