产前诊断45,X和45,X嵌合体:细胞遗传学和临床评价的需求

摘要

Turner综合征,是一种染色体异常疾病,表现为身材矮小、性发育不全和轻度畸形,在新生女婴中发病率为1/千万,妊娠中期进行羊水穿刺的女性胎儿的发病率为1.76/1 000。产前诊断为嵌合Y源性细胞系的45,X,90％大致正常的男性表型,少部分病例为生殖器不明确或女性生殖器并伴有Turner综合征的表现。具有女性生殖器或生殖器不明确的45,X/46,XY嵌合型病例,其性腺母细胞瘤的发生率为15％-20％,建议应尽早进行性腺切除。因为45,X/46。