甘肃省陇南市新生儿遗传疾病筛查工作情况分析与体会

摘要

甘肃省陇南边远山区开展新生儿遗传疾病筛查8年，全市八县一区卫生行政部门和医疗保健机构认真贯彻实施《母婴保健法》及《甘肃省新生儿疾病筛查实施细则》，自2009年3月开展新生儿遗传疾病筛查，到2016年9月，全市共筛查新生儿177140名，查出新生儿苯丙酮尿症患儿32人，先天性甲状腺功能低下症患儿21人。新生儿苯丙酮尿症发病率为0．18％，先天性甲状腺功能低下症发病率为0．12％o。对于查出的患儿给予免费治疗，并进行了追踪随访，取得较好的治疗效果。领导高度重视；建全组织管理；强化规范运作；注重人员培训；广泛深入宣传是做好新生儿遗传疾病筛查五个重要环节。通过新生儿遗传疾病筛查，在其疾病症状出现之前发现患儿并通过有效治疗，避免了儿童残疾发生，这不仅使孩子和家庭免受终身受累，也给社会减轻了沉重负担，更重要的是提高了民族人口的素质。