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Advancing the detection of hearing loss in newborns through parallel genetic analysis

机译:通过并行遗传分析促进新生儿听力损失的检测

摘要

A newborn screening method is provided for detecting the causes of hereditary hearing loss. Patient specimen amplicons are synthesized, wherein the amplicon is an oligonucleotide specific to a gene selected from the group consisting of cytomegalovirus (CMV), mitochondria, and connexin 26 (Cx26). They are then spotted on a substrate and immobilized as a target for microarray production as wild type and mutated alleles are allowed to hybridize thereto and undergo image analysis.
机译:提供了一种新生儿筛查方法,用于检测遗传性听力损失的原因。合成患者标本扩增子,其中所述扩增子是对选自巨细胞病毒(CMV),线粒体和连接蛋白26(Cx26)的基因具有特异性的寡核苷酸。然后将它们点在底物上并固定为微阵列生产的靶标,因为允许野生型和突变的等位基因与其杂交并进行图像分析。

著录项

  • 公开/公告号US2004038266A1

    专利类型

  • 公开/公告日2004-02-26

    原文格式PDF

  • 申请/专利权人 DOBROWOLSKI STEVEN F.;LIN ZHILI;

    申请/专利号US20030443545

  • 发明设计人 STEVEN F. DOBROWOLSKI;ZHILI LIN;

    申请日2003-05-22

  • 分类号C12Q1/68;C12P19/34;

  • 国家 US

  • 入库时间 2022-08-21 23:15:24

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