XRCC1基因多态性与年龄相关性白内障的风险性关联分析

摘要

目的 检测X射线交错互补修复基因1(XRCC1)Argl94Trp位点基因单核苷酸多态性与我国河南省汉族人群年龄相关性白内障的遗传易感性关系.方法 用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法对90例年龄相关性白内障患者(病例组)和60例健康人群(对照组)进行基因型分析.结果 XRCC1(Argl94Trp)位点基因多态性在河南省汉族群体中的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg 平衡定律.XRCC1(Argl94Trp)位点变异等位基因Trp在病例组及对照组的频率分别为29.4%和32.5%,差别无统计学意义(P＞0.05).Arg / Trp及Trp / Trp基因型在病例组与对照组中的基因型频率分别是38.9%、38.3%和10.0%、13.3%,差别均无统计学意义(P＞0.05),提示Trp / Trp和Arg /Trp基因型均不增加年龄相关性白内障的发病风险.结论 XRCC1(Argl94Trp)位点基因多态性与我国河南省汉族人群年龄相关性白内障的发病风险无相关性.