育龄期女性MTHFR基因多态性观察及其与VitB12、Hcy、SFA的关系

摘要

目的研究育龄期女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylene tetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因多态性及其与维生素B12(vitamin B12,VitB12)、同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、叶酸(serum folic acid,SFA)的关系。方法选取既往有不良孕产史的围孕期患者124例设为A组;另选取行孕期检查且既往无不良孕产史的124例围孕期产妇设为B组。2组入院后均检测MTHFR、甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因及血清VitB12、SFA、Hcy水平。比较2组MTHFR(C677T、A1298C)、MTRR(A66G)基因型及等位基因分布差异;比较2组血清VitB12、Hcy、SFA水平;比较不同MTHFR C677T基因型患者血清VitB12、Hcy、SFA水平。分析血清VitB12、Hcy、SFA水平与MTHFR C677T基因型间的相关性。结果A组MTHFR C677T基因型CT、TT型及T等位基因分布检出率显著高于B组,差异有统计学意义(P0.05)。2组MTHFR A66G基因型及等位基因分布差异无统计学意义(P>0.05)。A组Hcy水平显著高于B组,SFA水平显著低于B组,差异有统计学意义(P<0.05)。A组MTHFR C677T基因型CT、TT型Hcy水平高于CC型,SFA水平显著低于CC型,差异有统计学意义(P<0.05)。经相关性分析证实血清Hcy水平与MTHFR C677T基因型CT、TT型呈正相关,血清SFA水平与MTHFR C677T基因型CT、TT型呈负相关(P<0.05)。结论育龄期既往有不良孕产史的女性存在SFA、Hcy波动及MTHFR C677T基因突变,对MTHFR C677T基因型CT、TT型的育龄期女性及时增补SFA或可降低不良妊娠的发生率,改善妊娠结局。