Xp11tRCC与TFE3阳性非Xp11tRCC的临床病理特征分析

摘要

目的比较Xp11.2易位/TFE3基因融合相关肾细胞癌(Xp11tRCC)与TFE3阳性非Xp11tRCC临床病理特征、免疫表型及分子特征。方法免疫组化检测TFE3蛋白筛选TFE3阳性肾细胞癌,进一步用荧光原位杂交检测TFE3基因状态筛选Xp11tRCC,对比分析Xp11tRCC与TFE3阳性非Xp11tRCC临床特征、组织学形态、免疫表型及分子特征差异。结果TFE3阳性肾细胞癌共44例(44/135,33%),3例为Xp11tRCC,41例为非Xp11tRCC;Xp11tRCC大体及组织结构无特异性,TFE3蛋白呈均匀一致弥漫强阳性表达,TFE3基因均易位;非Xp11tRCC TFE3蛋白表达强弱不等,部分呈均匀弥漫一致强表达(7/41,17%),TFE3基因均无易位。结论TFE3蛋白可在多种肾细胞癌亚型中表达,诊断Xp11tRCC需借助包含TFE3在内的免疫组化套餐,对TFE3弥漫核强阳性病例,需进一步加做TFE3荧光原位杂交证实。