乳腺癌患者BRCA1基因外显子11突变研究

摘要

目的:检测乳腺癌患者(breast and ovarian cancer susceptibility gene 1,BRCA1)基因exon11突变情况及突变位置,探讨BRCA1突变与乳腺癌的关系.方法:采取105例乳腺癌标本为实验组,30例非癌乳腺组织为对照组.应用PCR-SSCP技术和DNA直接测序法检测所有标本BRCA1基因外显子11全部序列的突变情况.结果:30例非癌乳腺组织BRCA1基因外显子11未检出突变,105例乳腺癌中有10例发生基因突变,占总例数的9.5%.10例中2例为同义突变:2430T→C,2630T→G;8例为错义突变:2532T→G,2685T→C(2例),3191C→G,3232A→G,3667A→G(2例),3876C→A .结论:BRCA1基因外显子11突变与乳腺癌的发生关系密切,对其进行检测可能对乳腺癌的患病风险评估及早期诊断具有重要意义.