雄激素受体第一外显子CAG重复序列长度多态性与子宫平滑肌瘤遗传易感性有关

摘要

目的 :探讨人雄激素受体 (androgenreceptor,AR)基因中的CAG串联短重复序列 (short tandemrepeat,STR)长度与子宫平滑肌瘤易感性及不同类型肌瘤发生的关系 .方法 :对1 0 8例子宫平滑肌瘤和 1 4例女性阑尾炎 (参照组 )石蜡包埋标本进行基因组DNA提取 ,PCR扩增 ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后银染显示扩增产物长度多态性 ,全部以较短的等位基因评价其长度 ,根据泳动度和测序结果判定其CAG重复次数 ,即STRn值 .结果 :肌瘤组和参照组的STRn值范围分别为1 7～ 31和 1 7～ 2 8,均数分别为 2 3.4± 2 .5和 2 1 .3± 3.1 ,前者显著长于后者 (P 3个的肌瘤标本n值均数分别为 2 3.1± 2 .2 ,2 3.3± 2 .8和2 3.8± 2 .2 ,n值较大者倾向于发生多结节病变 ,尽管统计学上未达到显著性差异 (P >0 .0 5 ) .同源型与多中心型的多发性平滑肌瘤标本的STRn值均数分别为 2 2 .2± 2 .5和 2 4 .1± 2 .1 ,两者差异显著 (P <0 .0 5 ) .结论 :位于AR基因第一外显子的CAGSTR长度与子宫平滑肌瘤的发生或发展有一定的关系 ,较长者可能易患这种肿瘤 。