雄激素受体基因第一外显子CAG重复序列长度多态性与男性膀胱癌的发生有关

摘要

目的:探讨人雄激素受体(AR)基因第一外显子CAG串联短重复序列(STR)多态性与男性膀胱癌发生之间的关系. 方法: 石蜡包埋的男性膀胱癌标本进行基因组DNA提取,PCR扩增,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳,经银染显示单股DNA链片段长度. 根据标本的泳动度推算CAG STR的n值;选取代表性的标本产物直接测序,验证上述检测的准确性. 以男性阑尾炎标本作为参照组. 结果: 95例膀胱癌标本中有6例(6.3%)出现微卫星不稳定(MSI)现象,其中1例因正常组织过少而无法确定其产物的正常泳动位置,不做以下分析. 94例膀胱癌及相同例数参照标本的CAG STR n值范围分别为8～26和14～30,均数分别为20.07±3.12和21.06±3.39,两者有统计学意义(P<0.05). 结论: AR基因第一外显子CAG STR与男性膀胱癌的发生或(和)发展有关,CAG STR较短的男性个体患膀胱癌的危险性可能增加.