采用ForenSeqTM DNA Signature Prep试剂盒进行祖先推断

摘要

目的评估ForenSeq^TM DNA Signature Prep试剂盒中56个祖先信息单核苷酸多态性(ancestry informative single nucleotide polymorphism,aiSNP)遗传标记进行祖先推断的效果。方法采集我国河北汉族、内蒙古自治区蒙古族、西藏自治区藏族、新疆维吾尔自治区维吾尔族和尼日利亚5个群体共85个样本,采用ForenSeq^TM DNA Signature Prep试剂盒构建文库,基于MiSeq FGx法医基因组学系统进行测序,对获得的56个aiSNP分型数据分别采用ForenSeq^TM通用分析软件(universal analysis software,UAS)、主成分分析(principle component analysis,PCA)、Structure和似然比方法进行群体间遗传关系分析和祖先来源推断。结果在所检测的5个群体中,我国的4个民族(河北汉族、内蒙古自治区蒙古族、西藏自治区藏族和新疆维吾尔自治区维吾尔族)与尼日利亚群体可明确区分;新疆维吾尔自治区维吾尔族个体显示为混合祖先来源,能与中国其他3个群体进行区分;而中国的其他3个群体(河北汉族、内蒙古自治区蒙古族和西藏自治区藏族)使用该体系不能有效区分。结论 ForenSeq^TM DNA Signature Prep试剂盒的56个aiSNP可从洲际水平准确进行族源推断,但尚不能实现中国群体之间的区分。