应用变性高效液相色谱技术检测肥大细胞病c-kit基因突变

摘要

本研究检测7例肥大细胞病患者c-kit基因激酶编码区突变情况,以探讨该基因变异在肥大细胞病诊断及治疗中的意义.应用PCR测定、变性高效液相色谱技术及DNA测序方法对患者进行c-kit基因外显子17～外显子19突变检测.结果表明:1例患者外显子17扩增产物在DHPLC中出现异常色谱峰,测序结果显示在外显子17出现A→T突变,即D816V;另2例患者外显子18/19经DHPLC检测,结果显示1个额外的色谱峰,测序结果证实在外显子18出现G→C改变,为同义突变L862L.结论:变性高效液相色谱技术是一种高效、可靠的突变检测方法,c-kit基因突变检测对肥大细胞病临床治疗有指导意义.