慢性淋巴细胞白血病间期荧光原位杂交检测染色体异常及临床分析

摘要

本研究旨在了解慢性淋巴细胞白血病(CLL)常见染色体异常情况及其与临床指标和疗效的关系.以4种序列特异性探针P53、D13S25、ATM、RBI和1种着丝粒探针CSP12,采用间期荧光原位杂交技术(I-FISH)对10例正常对照者骨髓建立各探针的检测阈值,然后对9例染色体核型分析阴,性/无分裂相的CLL患者进行检测,检测结果大于阚值为阳性,小于阈值为阴性.结果表明:用p53与D13S25检测7例患者结果均呈阳性,ATM探针检测5例患者结果呈阳性,用RB1与CSP12探针检测4例患者结果呈阳性.9例患者I-FISH检测结果均显示有遗传学异常.检测显示,ATM缺失与患者血红蛋白水平有显著相关性,ATM缺失阳性的患者更易出现全身广泛淋巴结肿大.结论:I-FISH技术适用于CLL患者的细胞遗传学分析,提高了CLL的染色体异常检出率.但I-FISH检测的细胞遗传学异常是否是CLL患者的重要预后因素,尚需扩大样本量的研究和长期随访观察.