6年随访1例伴染色体1,11核型异常演变的骨髓增生异常综合征

摘要

本研究探讨骨髓增生异常综合症-原始细胞增多型(MDS-RAEB)患者的染色体核型演变与疾病进展的关系.通过对1例MDS-RAEB-Ⅱ患者长达6年的随访,动态检测染色体核型、骨髓以及血常规,并采用荧光原位杂交技术(FISH)对患者的异常核型进行验证.结果表明,随访72个月中发现急性髓系白血病型化疗对患者无效,而全反式维甲酸、6-巯基嘌呤的诱导及支持治疗对患者有效.在初诊时为正常男性核型,病程第48月出现核型演变46,XY,2q+[1]/46,XY[19],第56月演变为46,XY,dup(1q)[3]/46,XY[7],第68月出现以dup(1)和der(11)为主的复杂染色体异常,并有血小板进行性下降.结论:染色体核型的演变与骨髓增生异常综合症疾病的进展可能有相关性.