遗传性共济失调一个家系报告

摘要

遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一组以共济运动障碍为突出表现的中枢神经系统变性疾病,常有家族遗传性[1],现将我们于2005年9月发现的一个家系28人中罹患本病的13例的调查结果报告如下。1病例报告先证者:谢某某,男42岁,8年前开始出现言语不清,讲话笨拙,行走不稳,无饮水呛咳,吞咽呛咳,症状呈进行性加重来我院门诊就医。查体:内科情况无特殊,神经系统检查:神志清楚,智力正常,构音不清,双眼水平眼震(+),四肢肌力5级,肌张力正常,四肢腱反射对称(+++),双下肢病理征(-),Romber sing(++),指-指,指-鼻试验不准,跟膝腱试验不准,头颅CT显示小脑、脑干及大脑半球不同程度萎缩。临床诊断为HA。2家系调查本家系四代28人中,共有HA患者12人,其中男11人,女1人(见图1)。先证者的爷爷(Ⅰ1)发病年龄56岁,步态不稳,语言浊重,智力减退,77岁死亡。Ⅱ1先证者的父亲,40岁发病,67岁时去世。Ⅱ2先证者叔叔,45岁发病,生活不能自理。Ⅲ1先证者的大哥,35岁发病,50岁后瘫痪,生活不能自理。Ⅲ4先证者之弟,25岁开始出现症状,走路步态不稳,但较先证者轻。Ⅲ5先证者的大...