荧光染色体原位杂交方法建立及在产前诊断中的应用

摘要

目的 建立并优化荧光染色体原位杂交方法,应用于快速产前诊断21、18、13、X和Y染色体数目异常.方法 常规穿刺取羊水或脐带血样本,经低渗、固定、制片、老化等操作过程,直接利用21、18、13、X、Y染色体的特异性探针杂交,荧光显微镜下观察杂交信号,判断羊水或脐带血细胞中21、18、13、X和Y染色体的数目.结果 90％以上的细胞显示相应的荧光信号视为正常男性或女性.136例羊水或脐血,检出21三体5例,18三体2例,性染色体异常(47,XYY)1例,与染色体核型分析结果一致,均在72小时给出报告.结论 利用荧光染色体原位杂交方法进行产前诊断,可快速提供准确的结果,具有诊断参考价值.