IRF6、ENPP1基因在新疆维吾尔族、汉族人群中单核苷酸多态性位点的分布特征

摘要

目的:研究焦磷酸合成酶1（ENPP1）基因及干扰素调节因子6（IRF6）基因中rs642961、rs6925433及rs7773292位点多态性位点在新疆维吾尔族及汉族人群中的单核苷酸多态性分布特征及是否发生连锁不平衡。方法:通过PCR技术及双脱氧末端终止测序法对样本的3个SNP位点基因型进行测绘分型,并通过SHEsis软件进行维、汉人群间连锁不平衡分型及单倍体型分析。结果:rs642961位点在维吾尔族人群及汉族人群中都以GG型为主,汉族人群中GG型占的比例更高,AA型所占比例更低,差异具有统计学意义（χ~2=13.010,P=0.006）;LD分析显示rs6925433与rs7773292位点间存在一定程度的连锁不平衡（D’=0.846,r~2=0.672）,3个SNP位点共组成了8种单倍体型,汉族人群单倍体型5的构成比例高于维吾尔人群,维吾尔人群单倍体型1的构成高于汉族族人群,差异均具有统计学意义（P=0.000223/0.000131）。结论:新疆喀什地区维吾尔族人群与乌鲁木齐汉族人群rs642961位点基因多态性分布特征不同,rs6925433与rs7773292位点间存在一定程度的连锁不平衡。